7 de Julio: Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi

07/07/2022

Síndrome de Rubinstein-TaybiEl Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi se celebra cada 7 de julio con el objetivo de concienciar a la población mundial sobre este trastorno genético que afecta a uno de cada 100 mil a 300 mil nacimientos al año. La fecha coincide con el fallecimiento del pediatra estadounidense Jack Rubinstein quien descubrió esta enfermedad en el año 1963 con el apoyo del radiologo Hooshang Taybi.

El síndrome de Rubinstein-Taybi está asociado al retraso mental. Esta condición se caracteriza por baja estatura, moderados a graves dificultades de aprendizaje, rasgos faciales distintivos y pulgares anchos, pies gruesos y problemas de visión. Personas con esta afección tienen mayor riesgo de desarrollar tumores cancerosos y no cancerosos, leucemia y linfoma.

En el Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi, se realizan diversas actividades para informar a la población sobre esta enfermedad e generar fondos destinados para la investigación y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas con el síndrome de Rubinstein-Taybi.

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